La sindrome di Marfan (pediatra francese Antoine Marfan), MFS o malattia di Marfan, è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo che si trova nella pelle, nelle ossa, negli occhi, nei vasi sanguigni e negli organi, si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina causata da una alterazione del gene FBN collocato nel cromosoma 15. Le manifestazioni della sindrome di Marfan, quindi, interessano gli organi che contengono questo tessuto connettivo. Le persone con questa condizione sono spesso alte e hanno braccia e gambe lunghe e sottili, oltre a problemi al cuore e ad altri organi. La sindrome può variare in gravità ma di solito peggiora nel tempo. Sebbene alcuni sintomi possano essere trattati, non esiste una cura.
Il disturbo colpisce 1 su ogni 5.000 persone di ogni razza o etnia e genere. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan viene trasmessa da un genitore a un bambino (ereditata), ma in 1 caso su 4, il problema con il gene avviene spontaneamente. Ciò significa che alcune persone non hanno una storia familiare del disturbo.
Si ritiene che il numero di persone con la sindrome di Marfan è destinato a salire, dal momento che molte persone potrebbero anche non sapere di avere il disturbo. Secondo la Fondazione Marfan, circa la metà delle persone con questa patologia non lo sanno.
Abraham Lincoln
Probabilmente anche il presidente Lincoln aveva la sindrome di Marfan. Infatti, negli anni ’60, un medico, notando l’aspetto alto e magro, sia del presidente che di sua madre, e poiché a un discendente del bisnonno di Lincoln era stata diagnosticata questa sindrome, dignosticò a Lincoln questa malattia. Tuttavia, Lincoln non sembrava avere limitazioni nelle sue capacità atletiche o nella sua vista.
Aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Marfan
I moderni trattamenti per la sindrome di Marfan hanno aumentato la durata della vita nelle persone affette da tale patologia. In passato, l’aspettativa di vita era massimo di 45 anni. Ora, la maggior parte delle persone con questo disturbo ha una vita normale, a patto che la diagnosi sia precoce.
Sintomi della sindrome
I sintomi della sindrome di Marfan possono variare: da molto lievi, a gravi, a potenzialmente letali. Nella maggior parte delle persone con il disturbo, i sintomi peggiorano con l’età. Tra i sintomi comuni:
- Corporatura alta e sottile
- Braccia e gambe che sono sproporzionatamente lunghe
- Dita insolitamente lunghe
- Torace affondato o sporgente
- Denti accalcati
- Miopia
- Colonna vertebrale curva (scoliosi)
- Piedi piatti
- Problemi cardiaci
- Smagliature sulla pelle
- Articolazioni sciolte o rigide
- Palato alto e stretto che può causare apnea notturna
Le persone con la sindrome di Marfan possono avere anche una faccia lunga e stretta e occhi sporgenti. Se non curata, la malattia può essere causa di cataratta, di glaucoma o addirittura perdita della vista. Inoltre, il cuore e i vasi sanguigni più importanti possono presentare delle deficienze tali da rendere pericolosa anche la pressione alta (anche aumenti temporanei durante lo sport o la gravidanza).
Cause e fattori di rischio
Abbiamo anticipato che la sindrome di Marfan è causata da una mutazione (cambiamento) nel gene che produce la fibrillina, una proteina del tessuto connettivo. Quando c’è un problema con la proteina, cambia il modo in cui il tessuto connettivo del corpo cresce e tiene insieme le cellule nelle ossa, negli occhi, nei vasi sanguigni e negli organi. Questi cambiamenti causano i sintomi della sindrome di Marfan.
Poiché la sindrome di Marfan è una malattia genetica, il principale fattore di rischio è avere un genitore con il gene mutato. Una persona con la sindrome di Marfan ha il 50% di possibilità di passare il disturbo ad un figlio. Tuttavia, non tutti quelli con una mutazione in quel gene sviluppano i sintomi della sindrome di Marfan. Ecco perché sono necessari esami fisici approfonditi e studi di imaging per la diagnosi. Per le persone senza storia familiare, non esiste alcun fattore di rischio noto per avere la mutazione genetica spontanea.
Trattamenti
Trattamenti convenzionali comuni includono:
- Farmaci per abbassare la pressione sanguigna in modo che l’aorta non sia tesa
- Chirurgia dell’aorta per sostituire parte dell’aorta con un tubo artificiale o una nuova valvola
- Farmaci per gli occhi per problemi come il glaucoma
- Chirurgia per problemi agli occhi, incluso il posizionamento di una lente artificiale per la cataratta
- Protesi per scoliosi o stiratura chirurgica
- Chirurgia del torace per fissare l’aspetto di un torace sommerso o sporgente
Prevenzione
Non esiste un vero modo per prevenire la sindrome di Marfan, sebbene sia possibile prevenire alcuni sintomi o complicazioni della malattia ottenendo un trattamento precoce e frequente.
Trattamenti naturali
Con il monitoraggio regolare e alcuni trattamenti convenzionali, le persone con la sindrome di Marfan possono vivere una vita normale. Approfittando anche di strategie naturali per migliorare la salute e il benessere, le persone con la sindrome possono spesso avere una buona qualità della vita:
- Evitare lo stress
- Migliorare la vista
- Curare i denti e le ossa
- Ottimizzare il proprio aspetto
- Supporto psicologico
- Smettere di fumare
- Pianificare attentamente la gravidanza
Evitare lo stress
I problemi cardiaci rappresentano il rischio più significativo per le persone con sindrome di Marfan. Prevenire l’ipertensione e monitorare regolarmente il cuore e l’aorta.
Evitare attività fisica intensa.
Attività più delicate come il tai chi, lo yoga, il nuoto non competitivo, le passeggiate, il golf e il bowling possono essere una buona alternativa agli sport faticosi.
Seguire una dieta sana per il cuore mangiando cibi sani, evitando cibi spazzatura.
Limitare il sale, sostituendolo con succo di limone, un pizzico di erbe o una spruzzata di aceto per un sapore aggiunto.
Introdurre nella dieta, avena, salmone, cereali integrali, noci, verdure a foglia verde, avocado e frutti di bosco, alimenti, questi, che possono aiutare a mantenere il cuore sano, mantenendo basso il colesterolo.
Mantenere bassa la pressione sanguigna. Gli alimenti che possono aiutare a mantenere bassa la pressione sanguigna includono succo di melograno, spinaci, coriandolo, pistacchi, succo di barbabietola, olio d’oliva, cioccolato fondente, semi di lino, sedano, pomodori, patate viola, olio di sesamo e tè di ibisco.
Migliorare la vista
Prendersi cura dei propri occhi prima che si sviluppino seri problemi può rendere più facile mantenere la vista a lungo termine.
Per cui a tal fine bisogna controllare la vista con una certa frequenza con un oculista specializzato nella cura di persone con disturbi del tessuto connettivo.
Evitare gli sport che possono causare traumi cranici (calcio, boxe, immersioni).
Dovrebbero anche essere evitati lavori o attività di alto impatto (martelli pneumatici, montagne russe, trampolini da salto).
Curare le ossa
Lo scheletro e i denti possono essere i segni visibili della sindrome di Marfan. La malattia può causare problemi scheletrici come la scoliosi. Per cui, utilizzare un tutore o un busto per sostenere la colonna vertebrale può aiutare molto.
La vitamina D, il calcio e altri supplementi che supportano la salute delle ossa possono aiutarti a migliorare la forza ossea e il contenuto di minerali.
Curare i denti
I pazienti con sindrome di Marfan sono ad aumentato rischio di carie, gengivite, denti disallineati o altri problemi dentali. Per contribuire a ridurre le possibilità di cattiva salute dentale andare dal dentista almeno una volta ogni sei mesi per una pulizia e una consulenza professionale. Spazzolare due volte al giorno e usare il collutorio e il filo interdentale.
Seguire una buona igiene dentale può aiutare a ridurre il rischio di complicazioni come l’endocardite (un’infezione cardiaca).
Considerare l’ortodonzia per allineare i denti e per ridurre l’accumulo di placca. Assicurarsi che il dentista sia a conoscenza della propria diagnosi in modo che possa monitorare la pressione sanguigna.
Ottimizzare il proprio aspetto
Le persone con sindrome di Marfan sono spesso alte e magre, con un braccio molto lungo. Molte persone hanno articolazioni sciolte e dita lunghe. Poiché l’immagine di sé può essere importante per la salute emotiva, bisogna imparare a vestirsi in modo da nascondere i difetti. Le attività fisiche consigliate includono: pattinaggio, snorkeling, camminata veloce, bowling e golf. Anche il tennis e la cyclette sono buone opzioni, e in alcuni casi, l’escursionismo e il nuoto, possono essere considerati sicuri.
Supporto psicologico
E’ risaputo che le persone che soffrono di questa sindrome soffrono di dolore diffusi al corpo, ciò determina una riduzione della salute mentale, sviluppando sintomi depressivi.
Per sostenere la salute mentale e il benessere sono fondamentali degli accorgimenti:
- Terapia comportamentale cognitiva
Parla con uno psichiatra, assistente sociale o gruppo di supporto. Dì ai tuoi medici e ai tuoi cari come ti senti e lasciali aiutare.
- Non fumare
Non usare tabacco se hai la sindrome di Marfan. Il disturbo aumenta il rischio di problemi polmonari.
Pianificare attentamente la gravidanza
La gravidanza nelle persone con sindrome di Marfan può essere pericolosa perché mette a dura prova l’aorta poiché aumenta la pressione sanguigna. Tuttavia, la ricerca mostra che una gravidanza e un parto, con i dovuti accorgimenti, possono essere portati a temine.
Qualche suggerimento:
- Parla con un consulente genetico prima della gravidanza per conoscere i rischi legati alla malattia.
- pianificare la gravidanza apportando cambiamenti: farmaci, dieta o stile di vita.
Cosa tenere ben presente e le precauzioni da assumere
Non tentare di auto-diagnosticare la sindrome di Marfan.
I sintomi di questo disturbo possono essere simili a quelli di altri disturbi ereditari. I trattamenti possono essere ottimizzati quando la diagnosi è corretta.
I cambiamenti scheletrici, polmonari e dei vasi sanguigni associati alla sindrome di Marfan possono portare a complicazioni potenzialmente letali.
Se si avvertono improvvisi problemi di respirazione o una tosse incontrollabile, cercare immediatamente assistenza medica.
Non saltare gli appuntamenti di follow-up di routine con il team di assistenza sanitaria.
Riepilogo
La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo.
Spesso si traduce in una struttura alta e sottile, braccia e gambe lunghe, dita lunghe delle mani e dei piedi, problemi al cuore e problemi di crescita, problemi alla vista.
Non esiste una cura per la sindrome di Marfan.
I trattamenti convenzionali includono farmaci per mantenere bassa la pressione del sangue e, in caso di gravi scoliosi o problemi con l’aorta, la chirurgia.
Con un adeguato monitoraggio e cambiamenti nello stile di vita, le persone con sindrome di Marfan hanno spesso una vita normale.
